¿Qué es el Alzheimer “familiar” y como se desarrolla? La gran pregunta y uno de los mitos más comunes dentro de la enfermedad de Alzheimer es la herencia genética de esta. La variante “familiar”, es decir, cuando la persona hereda el gen que desarrolla la enfermedad, representa únicamente un 1% de los casos de Alzheimer.

En la mayoría de estos casos, la enfermedad tiene un inicio muy precoz y la sintomatología frecuentemente aparece antes de los 60 años, incluso, se pueden llegar a manifestar durante la década de los 40 años. Aparte de la precocidad en el inicio de la enfermedad, en estos casos la evolución de la misma suele ser más rápida, aunque la tipología de síntomas y tratamiento no difieren de la variante más común.

Hay que remarcar que no todos los casos de inicio precoz (inferior a los 60 años) son determinados genéticamente. La enfermedad de Alzheimer es esporádica y en algunos casos también puede aparecer en esta franja de edad.

Cuando el Alzheimer está genéticamente determinado, la persona afectada es portadora de una mutación genética causante. Los estudios científicos han identificado mutaciones en tres genes concretos:
- El gen de la proteína precursora del amiloide (APP).
- El gen de la presenilina 1 (PSEN1).
- El gen de la presenilina 2 (PSEN2).

Como patrón familiar se tienen que encontrar, al menos, tres casos en dos o más generaciones consecutivas, los cuales han estado todos diagnosticados antes de los 60 años. Los hijos de los portadores de una de estas mutaciones tendrán un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Estamos hablando de un patrón de herencia autosómica dominante.


La literatura científica actual permite afirmar que la genética no es un factor determinante en el desarrollo del Alzheimer en más de un 99% de los casos. La forma común es conocida como Alzheimer esporádico y suele aparecer a partir de los 65 años. Todavía se desconoce el origen de esta tipología, aunque, a diferencia de los casos genéticamente determinados, se cree que no existe una única causa, se habla de una compleja combinación de diferentes factores de riesgo: algunos modificables, como los relacionados con los hábitos de vida saludables y el control de la salud cardiovascular; y algunos no modificables, como la edad o la genética, los cuales en mayor o menor medida pueden estar implicados en el desarrollo de la enfermedad. En este caso hablamos de genética como factor de riesgo para describir que en la actualidad se conoce la existencia de diferentes genes que aumentan el riesgo a desarrollar la enfermedad. Entre estos, un factor de riesgo significativo es el hecho de ser portador/a de la variante APOE-*e4. A diferencia de los casos de Alzheimer “familiar”, no significa que, únicamente por este hecho se desarrolle la enfermedad.

Hay que remarcar que hoy en día no se realizan pruebas de forma rutinaria ni se aconseja realizárselas para conocer si una persona es portadora de esta variante. El tipo de información que aporta no tiene utilidad diagnóstica ni pronóstico, puesto que es muy imprecisa.

Desde la Asociación de Familiares de Enfermos de Alzheimer y otras demencias de Lleida es quiere remarcar la importancia de desmitificar aspectos relacionados con el desarrollo de esta enfermedad, así como la importancia de la información y formación de calidad. La Asociación se encuentra implicada en la promoción de información en la población a partir de diferentes recursos como pueden ser las charlas en diferentes centros que lo requieran, sistema educativo y otras entidades.


Maria Puigvert Baró
Psicóloga a la Asociación de Familiares y Enfermos de Alzheimer de Lleida (AFALL)
Col. 28717