Què és l’Alzheimer “familiar” i com es desenvolupa? La gran pregunta i un dels mites més comuns dins de la malaltia d’Alzheimer és l’herència genètica d’aquesta. La variant “familiar”, és a dir, quan la persona hereta el gen que desenvolupa la malaltia, representa únicament un 1% dels casos d’Alzheimer.

En la majoria d’aquests casos, la malaltia té un inici molt precoç i la simptomatologia freqüentment apareix abans dels 60 anys, inclús, es poden arribar a manifestar durant la dècada dels 40 anys. A part de la precocitat en l’inici de la malaltia, en aquests casos l’evolució de la mateixa sol ser més ràpida, encara que la tipologia de símptomes i tractament no difereixen de la variant més comuna.

Cal remarcar que no tots els casos d’inici precoç (inferior als 60 anys) són determinats genèticament. La malaltia d’Alzheimer és esporàdica i en alguns casos també pot aparèixer en aquesta franja d’edat.

Quan l’Alzheimer està genèticament determinat, la persona afectada és portadora d’una mutació genètica causant. Els estudis científics han identificat mutacions en tres gens concrets:

• El gen de la proteïna precursora de l’amiloide (APP).
• El gen de la presenilina 1 (PSEN1).
• El gen de la presenilina 2 (PSEN2).

Com a patró familiar s’han de trobar, almenys, tres casos en dues o més generacions consecutives, els quals han estat tots diagnosticats abans dels 60 anys. Els fills dels portadors d’una d’aquestes mutacions tindran un 50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer. Estem parlant d’un patró d’herència autosòmica dominant.

La literatura científica actual permet afirmar que la genètica no és un factor determinant en el desenvolupament de l’Alzheimer en més d’un 99% dels casos. La forma comuna és coneguda com a Alzheimer esporàdic i sol aparèixer a partir dels 65 anys. Encara es desconeix l’origen d’aquesta tipologia, encara que, a diferència dels casos genèticament determinats, es creu que no existeix una única causa, es parla d’una complexa combinació de diferents factors de risc: alguns modificables, com els relacionats amb els hàbits de vida saludables i el control de la salut cardiovascular; i alguns no modificables, com l’edat o la genètica, els quals en major o menor mesura poden estar implicats en el desenvolupament de la malaltia. En aquest cas parlem de genètica com a factor de risc per descriure que en l’actualitat es coneix l’existència de diferents gens que augmenten el risc a desenvolupar la malaltia. Entre aquests, un factor de risc significatiu és el fet de ser portador/a de la variant APOE-e4. A diferència dels casos d’Alzheimer “familiar”, no significa que, únicament per aquest fet es desenvolupi la malaltia.

Cal remarcar que avui en dia no es realitzen proves de forma rutinària ni s’aconsella realitzar-se-les per conèixer si una persona és portadora d’aquesta variant. El tipus d’informació que aporta no té utilitat diagnòstica ni pronòstic, ja que és molt imprecisa.

Des de l’Associació de Familiars de Malalts d’Alzheimer i altres demències de Lleida és vol remarcar la importància de desmitificar aspectes relacionats amb el desenvolupament d’aquesta malaltia, així com la importància de la informació i formació de qualitat. L’Associació es troba implicada en la promoció d’informació a la població a partir de diferents recursos com poden ser les xerrades a diferents centres que ho requereixin, sistema educatiu i altres entitats.

Maria Puigvert Baró

Psicòloga a l’Associació de Familiars i Malalts d’Alzheimer de Lleida (AFALL)

Col. 28717